1 تفسير الطفرة على مستوى الصبغي
جزاك الله خيرا …
جاري التحميل ..
مشكور
ليتك وضعته في الفصل الثاني
لوكان حطيته في الفصل الثاني دركة رانا في الصخور الرسوبية
جاري التحميل
شششششششششكرااا
جزاك الله خيرا …
جاري التحميل ..
مشكور
جاري التحميل
lahcene lagraa
الطفرات.3- تتمثل الطفرة
بتغير في تتابع النكلوتيدات على مستوى المورثة .
-يمكن أن تكون الطفرات مستحدثة (نتيجة تأثير المحيط كتأثير الأشعة فوق
البنفسجية، المعادن الثقيلة، التدخين…)
ويمكن أن تكون تلقائية .
-يمكن أن يكون أصل الطفرة على مستوى المورثة : إستبدال، إنقلاب، إضافة
أو نزع نكلوتيدة واحدة أو عدة نكلوتيدات من القطعة
– الطفرات أصل ظهور الصنويات الجديدة كأشكال مختلفة لنفس المورثة (تتابع
نكليوتيدي مختلف).
– التنوع الشكلي للـADN داخل النوع الواحد هو نتيجة لتراكم الطفرات عبر
الأجيال المتعاقبة.
-على مستوى الخلايا ثنائية الصيغة الصبغية يوجد صنوياتان للمورثة (أليلا
المورثة) .
– تدعى الصنوية غير المعبرة الناتجة عن الطفرة، صنوية متنحية أما الصنوية
المعبرة تدعى صنوية سائدة
– يكون الصنوي المتنحي معبرا عند الأفراد المتماثلة اللواقح .
– تظهر الطفرات التي تصيب مورثات الخلايا الجسمية عند الفرد الحامل
لها فقط، ولا تظهر في الأبناء.
بينما تورث الطفرات التي تصيب مورثات الخلايا الجنسية إلى الأبناء.
– يتدخل المحيط في انتقاء الطفرات المفيدة لفرد ما في وقت معين.
يمكن لهذه الطفرات الوراثية التي تفيد حاملها أن تنتقل إلى الأنسال، كما
يمكن أن تنقل طفرات دون أن تحقق فائدة منتقاة (طفرات محايدة).
– الطفرات المحدثة أو التلقائية هي السبب في ظهور صنويات جديدة للمورثات
– إن الامتزاج داخل وبين الصبغيات الذي يحدث أثناء الانقسام المنصف
والإلقاح يؤدي إلى تشكل أنماط جديدة قد تستمر أو لاتستمر عبر الزمن تبعا
لتأثيرات المحيط المفروضة على الأنماط الظاهرة
.
-2:المستحثات وأوساط الترسب
المستحثات بقايا أو آثار كائنات حية حيوانية أو نباتية عاشت في الماضي
محفوظة في الصخور الرسوبية.
– المستحثات المرشدة هي مستحثات تسعمل في تأريخ الصخور الرسوبية.
– تتميز المستحاثات المرشدة بتوزيع جغرافي واسع وتطور سريع مع الزمن.
– مستحثات السحنات هي مستحثات تعطي معلومات حول ظروف التوضع.
– تمكن مورفولوجية (شكل) المستحثات والتركيب الكيميائي لقواقعها من تحديد
وسط التوضع:
. المستحثات ذات القواقع الكلسية تميز أوساطا مائية غير عميقة(يم) مثل
المحاريات وشوكيات الجلد و الأوليتات).
. المستحثات ذات القواقع السيليسية تميز الأوساط البحرية العميقة (اللج)
مثل الأمونيتAmmonites
3:السحنات وتغيراتها :
. تعريف السحن : – السحنة هي مجموعة من الخصائص البتروغرافية، الليتولوجية
والمستحاثية للتوضع والتي ترى بالعين المجردة أو بالمجهر.
يمكن تصنيف السحن في ثلاثة أنماط رئيسية :
السحن القارية: وتتميز بترسبات فتاتية (كونغلوميرات …) وبتواجد مستحاثات
قارية.
. السحن الانتقالية (البحيرات والدلتات) وتتميز بترسبات فتاتية دقيقة.
.السحن البحرية :وتتميز بترسبات كيميائية لمواد كانت منحلة.
– تسمح التغيرات الأفقية للسحنات من تحديد أوساط التوضع.
-تدل التغيرات العمودية لسحنات منطقة معينة على تعاقب أوساط مختلفة وتطور
للكائنات الحية في نفس الوقت.
– تسمح التغيرات العمودية والأفقية للسحنات من تحديد نمط تطور هذه الأخيرة
– 4تشكل حوض رسوبي. : – يمكن إعادة تشكيل حوض رسوبي على أساس المعلومات
المستخلصة من التغيرات العمودية والأفقية للسحنات.
– يتميز الجزء العميق من الحوض بطبقات سميكة ذات طبيعة كيميائية.
– يتميز الجزء القاري من الحوض الرسوبي بطبقات أقل سمكا و تركيب فتاتي.
5:التطور المتعاقب للكائنات الحية.
– ينقسم سلم الزمن الجيولوجي إلى : أحقاب، أنظمة، وطوابق.
.الأحقاب: تحدد من خلال
الأزمات البيولوجية والحوادث الجيولوجية الكبرى.
الأنظمة تضم عدة طوابق.
.الطوابق: توافق تراكيب جيولوجية مميزة ومحددة بطبيعة صخرية ومستحاثات .
– تتطور المستحثات عبر الأزمنة الجيولوجية، فقد يكون هذا التطور موجبا كما
هو الحال بالنسبة لأمونيت الجوراسي، ويمكن أن يكون سالبا كما هو الحال
بالنسبة لأمونيت الطباشيري.
ـ يتوافق الطغيان مع التطور الموجب للكائنات الحية(فتح حوض)
ـ ويتوافق الانحسار مع التطور السالب له (الانقراض) ، (غلق حوض).
6:الحوادث الجيولوجية الكبرى. : – توافق الأزمات الجيولوجية والبيولوجية
الكبرى فترات تميزت باختفاء جماعي وفجائي لأنواع ومجموعات كاملة من
الأفراد.
– قد ترتبط الأزمات البيولوجية بـ:
. تغيرات التوازنات البيئية المرتبطة بدورات الانحسار والطغيان البحري.
. تغيرات الظروف المناخية المرتبطة بتنقل القارات وظواهر طبيعية أخرى.
7مشاكل البيئة الحالية وعواقبها. :
-تتمثل المشاكل الكبرى الحالية المتعلقة بالمحيط في :
.التناقص الملحوظ في سمك طبقة الأوزون وعواقبه على الصحة.
.الاحتباس الحراري(مفعول الدفيئة) وعواقبه على ارتفاع درجات الحرارة، مثل
الذوبان الجليدي وارتفاع مستوى البحر.
.تلوث المياه بواسطة نفايات الأسمدة الكيميائية والمبيدات الحشرية.
.تلوث الجو بنفايات المصانع (السحب السامة).
.تدهور الغطاء النباتي. (القضاء على الغابات).
الحوادث المحررة لكميات كبيرة من الملوثات في الغلاف الجوي أو المائي
(الهيدروكربونات والمفاعلات النووية)
8: البيئة ونشاطات الإنسان. :
– تنجم عن بعض نشاطات الإنسان عواقب منها:
. ارتفاع نسبة غاز الفحم في الجو.
. الآثار الوخيمة للحوادث النووية.
يملك الإنسان الحديث الناتج عن التطور وسائل هامة يمكنها أن توجه مستقبل
الكرة الأرضية
هذا النظام كان ولازال نظام رائع ولكن ليس بدون نواقص. Linné لم يكن يمتلك ادوات بحث كافية ودقيقة لتصنيف الكائنات ولذلك اكتفى بالتشابه الخارجي، وهو امر مضلل للغاية. على اساس الشكل الخارجي جرى تصنيف الدلافين الى جانب الاسماك في السابق، في حين لن يخطر ببال احد ان السائر البطيء هو قريب للغاية مع آكل النمل. . التصنيف الهرمي كان يتقسم الى فترة قصيرة من الاعلى الى الادنى من الاقسام التالي : مملكة، شعبة، قسم، رتبة، عائلة، جنس، نوع، صنف. مع التعديل الجديد اصبحت المملكة درجة اعلى بإسم domain وفوقها درجة بإسم الحياة life، في حين نشأت ممالك جديدة وصلت حتى الان الى 39 مملكة.
بالرغم الجهود الحثيثة لايوجد حتى اليوم شجرة تضم حميع الاصناف بالارتباط مع اصل مشترك واحد، ان اكبر شجرة للحياة تصل بإعضاءها الى اصل واحد تضم حوالي 3000 صنف وقد قام بتحقيقها National Science Foundation progarm Assembling the Tree of Life, والذي وضع هدف له لرسم شجرة القرابة لجميع الكائنات الحية.
المفاهيم الاربعة
العلوم الحديثة لإعادة تحديد الانتماء
تحليل الحامض الاميني يغير يكشف القرابة الحقيقية للطيور
موضوع طويل شويا لكن فوووووور
يعطيك الصحا موضوع متميز مثل كاتبه
|
اللهم اغفر لها ولوالديها ما تقدم من ذنبهم وما تأخر.. وقِهم عذاب القبر وعذاب النار.. و أدخلهم الفردوس الأعلى مع الأنبياء والشهداء والصالحين ..
واجعل دعاءهم مستجاب في الدنيا والآخرة ..
اللـهم آميـن …
|
مشكورة اختي
موضوع روعة
حرت عمبالي
ما ضنيتكش ترعفي إسمي
وأوضح الدكتور احمد شقير أستاذ الكلي والمسالك البولية بالمركز أنه يتم الحصول علي عينة من بول المريض وعن طريق استخدام احدي هذه المواد الكيماوية وهي
nrp22,telomerase,cd44 يتـم عمل التشخيص المبكر له لاكتشاف احتمالية وجود سرطان من عدمه, بحيث يمكن التنبؤ بالإصابة بالأورام قبل الحدوث بفترة طويلة, ويرجع ذلك نتيجة لتغيير الأنسجة مبكرا بحيث يتحول النسيج للنمو المرضي قبل الإصابة بفترة طويلة, وفي خلال هذا التحول يستطيع الطبيب اكتشاف المرض, وبذلك يتم التعامل معه في مراحله الأولية ويسهل العلاج ويكون مؤثر بنسبة كبيرة.
وأضاف شقير إن هذه الطريقة الحديثة تجنب المريض متاعب كثيرة يتعرض لها, منها عمل المنظار, تركيب قسطرة, كما توفر علية التعرض للأشعات المقطعية أو المعقدة0
كما قدم الدكتور أشرف زكريا أخصائي التحاليل الطبية بمركز الكلي والمسالك البولية بحثا عن استخدام تقنية البصمة الوراثية كتحليل معملي لتشخيص سرطان المثانة البولية بهدف التشخيص الأولي لسرطان المثانة البولية قبل تحوله إلي ورم, بالإضافة إلي تقديم تقنية سهلة ودقيقة للتشخيص المبكر لسرطان المثانة البولية من خلال عينات البول أو غسيل المثانة البولية دون اللجوء إلي جراحة لأخذ عينة نسيجية لتحليلها بهدف تحديد الجينات المسئولة عن حدوث سرطان المثانة البولية. وقد أجريت هذه الدراسة علي50 حالة من المترددين علي مركز أمراض الكلي والمسالك البولية.
يذكر أن اختبار البصمة الوراثية الذي يعتمد علي استخدام تقنيةPCR يعطي نتائج ايجابية مع90% من العينات النسيجية السرطانية ويعطي نتائج سلبية مع كل العينات النسيجية التي تبدو ظاهريا سليمة عكس التي امتد إليها السرطان, واختبار البصمة الوراثية يعطي نتائج ايجابية100% مع كل عينات غسيل المثانة وعينات البول لمرضي سرطان المثانة.
ولتأكيد حساسية هذه التقنية في الكشف المبكر عن سرطان المثانة البولية, تم متابعة المرضي الذين أعطوا نتائج ايجابية باستخدام البصمة الوراثية من عينات البول, مع العلم بأن جميع الفحوصات الأخري مثل الفحص الخلوي لعينات البول وكذلك الفحص بالمنظار والفحص بالأشعة جميعهم أعطوا نتائج سلبية لوجود السرطان وأقروا أن هؤلاء المرضي يعانون فقط من بعض الالتهابات في المثانة البولية, وبمتابعتهم لأكثر من5 سنوات ثبت أن حوالي67% منهم بدأ ظهور أورام سرطان المثانة البولية لديهم, مما يؤكد مدي حساسية هذة التقنية في الكشف المبكر عن سرطان المثانة البولية وبدون تدخل جراحي.
جدير بالذكر أن الدكتور عبدالفتاح عطالله مدير مركز أبحاث التكنولوجيا الحيوية وأستاذ الهندسة الوراثية والمناعة بجامعة جورج واشنطن سابقا قد نشر بحثين في عام2017 أحدهما في المجلة البريطانية للمسالك البولية والآخر في المجلة العالمية لأبحاث المسالك البولية تناولا الكشف عن سرطان المثانة من خلال نقطة بول بطريقة الإليزا النقطية, ولكن باستخدام دلالات مختلفة, هي سيتوكيراتين’خلايا سرطانية تفرزها المثانة عندما تتحول من خلية سليمة إلي سرطانية’ ونيوكلارماتريكس وهو بروتين موجود في نواة الخلية السرطانية
.يعطيك العافية
وتقبل ششكري وتقديري إليك
شكرا على مرورك الرائع
بارك الله فيك
تقبلي شكري وتقديري
هدفت هذه الدراسة الى تحديد البصمة الوراثية وتقييم مدى التقارب في التراكيب الجينية بين أربعة أصناف محلية من البندورة البعلية والتي كانت ومازالت تزرع في فلسطين منذ زمن طويل. اعتمدت الدراسة على بذورا محسنة من الأصناف الأربعة تم تنقيتها وتحسينها بواسطة لجان الإغاثة الزراعية الفلسطينية.
لتحقيق هدف الدراسة تم استخدام طرق تقنية جزيئية حديثة اشتملت على استخدام كل من طريقة:
المضاعفة العشوائية لمواقع متعددة الأشكال من جزيء ال DNA
سلااااااااااااااااااااااامي لفسطين الحبيبة
انتشرت السمنة بشكل كبير في العصر الحديث والسبب لابد أن يكون مرتبطا بالنظام الغذائي ونمط الحياة التي نعيشها الآن بل تعتبر هي الأسباب الرئيسة بينما تبقى الأسباب الأخرى مثل اضطرابات الغدد الصماء وغيرها نادرة.
وحين نرى انتشار السمنة في بعض العوائل دون غيرها لابد أن نتساءل هل للوراثة دور في السمنة؟ والإجابة هي نعم لها دور في السمنة لكنها ليست سبباً لانتشار السمنة اليوم، لأن الوراثة لو كانت السبب لانتشرت السمنة في أسلافنا لأنهم من أورثونا الصفات الوراثية التي نتصف بها، لكن الحقيقة أن المصابين بالسمنة لديهم الاستعداد الوراثي والذي تظافرت معه العوامل البيئية المهيئة للسمنة فكان السبب وراء هذه البدانة.
في هذا المقال سنتحدث عن العوامل الوراثية التي اكتشفت في السنوات الأخيرة مع تطور العلم ودخولنا عصر الوراثة فقد أجريت دراسات كثيرة على التوائم المتشابهة ولوحظ أن إصابة أحد التوائم بالسمنة تجعل التوأم الآخر عرضة للإصابة بشكل كبير بها فأكدت أن دور الوراثة في السمنة هو في الغالب صحيح.
كما أشارت الدراسات إلى أن العوامل الوراثية مسؤولة عن 30 إلى50 في المئة من السمنة، ولكن الى الآن لم نتمكن من تحديد معظم التغييرات الجينية المسؤولة عنها لذلك إضافة إلى دراسة التوائم المتماثلة قام العلماء بالكثير من الدراسات على فئران التجارب لدراسة الاسباب الوراثية للسمنة وقد تم تحديد مجموعة عيوب في الجينات (الوحدات الأساسية للوراثة في الكائنات الحية) وهي من تسبب السمنة لدى فئران التجارب، وقد وجدت عيوب مثلها في البشر المصابين بالسمنة وهذه النماذج الوراثية أشهرها:
1- خلل في جين أطلق عليه اسم جين اللبتين Leptin gene، وهذا الجين مسئول عن تكوين بروتين اللبتين (مسمى أطلق على هذا البروتين) ونقص هذا الجين يسبب عند الفئران فرطا في الأكل وعدم استجابة للانسولين والعقم وإعطاء اللبتين لهذه الفئران عكس كافة ميزات هذه المرض، ويتم إنتاج اللبتين في الخلايا الدهنية والأمعاء والمشيمة، واللبتين يرسل اشارات للمخ عن كمية الدهون المخزنة في الجسم، وقد أدت هذه وغيرها من الملاحظات الى ربط اللبتين بزيادة السمنة.
السمنة بسبب نقص هرمون الليبتين قد وجدت في عائلتين، ولدى علاج أفراد العائلتين بجرعات فسيولوجية من هرمون الليبتين حدث انخفاض ملحوظ في استهلاك الغذاء وفقدان كبير في الوزن وكتلة الدهون، كما يحدث في الفئران التي تعاني من نقص هرمون الليبتين، ومع ذلك معظم حالات السمنة لم يكن لديها خلل في جينات اللبتين وكان تركيز اللبتين في الدم مرتفعا.
2- خلل في جين مستقبلات هرمون الليبتين (والمستقبلات هي بنية قادرة على استقبال المؤثرات الخارجية مثل الهرمونات) وموجودة في البشر أيضا وليس لها علاج إلى الآن.
ويقوم بعض العلماء بدراسة العوامل الوراثية في البدانة عن طريق التلاعب بالجينات المرشحة للسمنة في الحيوانات المعدلة وراثيا، وقد لوحظ في الفئران المعدلة وراثيا التي تم حذف جين مستقبلات ميلانوكورتين – 4 أو جين مستقبلات ميلانوكورتين – أنها تعاني من السمنة المفرطة 3 (ميلانوكورتين هي هورمونات لها دور رئيسي في إنتاج الطاقة)، فيبدو أن لها دورا في تحديد السعرات الحرارية المستهلكة، فالفئران التي تفتقر إلى هذه المستقبلات تخزن المزيد من الدهون أكثر من الفئران العادية.
وقد تم تحديد مجموعة من الأمراض وبعض الطفرات الجينية المرتبطة بالسمنة في مرحلة الطفولة ولكنها تعتبر في مجملها أسبابا نادرة للسمنة، حيث تمثل أقل من واحد في المئة من أسباب السمنة لدى الأطفال.
البدانة هي سمة من سمات أكثر من 24 متلازمة وراثية. وأشهر هذه المتلازمات باردية بيدل Bardet-Biedl ومتلازمات برادر ويللي Prader-Willi.
متلازمة برادر ويللي- Prader-Willi syndrome:
ناتج عن التشوهات الجينية في كروموسوم 15 (q11-13). غالبية المرضى لديهم حذف الحمض النووي المورث من الأب في هذه المنطقة، ويتبقى لهم نسختين من كروموسوم الأمهات (uniparental disomy).
الرضع المتضررون لديهم ضعف في العضلات وسوء في تغذية عند الولادة. في وقت لاحق يصابون بالبدانة نتيجة لنهمهم الزايد كما أن لديهم مشاكل في السلوك مثل التهيج ونوبات الغضب وقصر في القامة وقصور الغدد التناسلية وافراز هرمونات المناسل. لا يوجد علاج فعال لمعظم المشاكل، على الرغم من أن إعطاء هرمون النمو يسارع النمو ويخفض الدهون في الجسم.
متلازمة بارديه بيدل-: Bardet-Biedl syndrome
هو اضطراب وراثي يتصف بالسمنة وتشوهات عديدة أخرى، بما في ذلك نقص في تكوين الأعضاء التناسلية، والعجز الفكري (التخلف العقلي) وتغير في شبكية العين وزيادة في عدد الأصابع والتشوهات الكلوية. وقد تم تحديد أكثر من 10 أماكن جينية مرتبطة بحصول هذه المتلازمة.
وبالنسبة لمعظم المتلازمات ومنها متلازمة برادرويلي (Prader Willi Syndrome)، هناك سبب وراثي محدد معروف ويمكن أجراء اختبارات جينيه محددة لها، ولكن لم يتم الى الآن فهم الآلية الدقيقة التي من خلالها تسببت هذه التغييرات الجينية في حصول السمنة وممكن أن تعزى الأسباب إلى جينات متعددة.
وهناك أمراض أخرى تعزى إلى طفرة في جين واحد مسئول عن تنظيم وزن الجسم، ولكن هذه لا تزال نادرة وتمثل فقط حوالي 4-6٪ من أسباب السمنة المفرطة.
وقد كان صعبا التعرف على هذه الجينات التي تسهم في الأشكال الأكثر شيوعا من السمنة، حتى أجري مسح كامل للجينوم (دراسة كامل المعلومات الوراثية) في عدد كبير من الناس ولوحظ تغير في عدد من الجينات عند الأشخاص السمنة:
– ففي مسح كامل للجينوم لأربعة مجموعات مكونة من أعداد كبيرة من السكان، لوحظ وجود تغير مشترك بالقرب من الجين INSIG2، موجود في ما يقرب 10 في المئة من الأفراد المصابين بالسمنة. ومع ذلك، لم تتكررهذه النتائج في جميع السكان.
– الطفرة في جين (FTO) على كروموسوم 16 يعرض للسمنة ويجعل الشخص معرضا أيضا للنوع الثاني من مرض السكري من خلال التأثير على مؤشر كتلة الجسم (BMI). عدد من الدراسات أشارت إلى أن وجود هذه الطفرة يزيد من مخاطر السمنة، ففي احدى هذه الدراسات 16 في المئة من البالغين الذين كان لديهم هذه الطفرة كانوا مصابين بالسمنة. ووجدت دراستان أن هذه الطفره موجودة في حوالي 22 في المئة من الاشخاص المصابين بالسمنة.
– وتفيد التقارير إلى أن الطفرات في جين مستقبلات الميلانوكورتين 4 (MC4R) السبب الأكثر شيوعا لطفرة في جين واحد كسبب للسمنة المفرطة في مرحلة الطفولة في بعض وليست كل الدراسات. وهذه الطفرات لها آثار على التصبغ (POMC) والجهاز التناسلي، وتؤثر على مسار ميلانوكورتين في الجهاز العصبي المركزي.
وهناك عدد من الجينات الأخرى المساهمة في الأشكال الشائعة للسمنة ومنها:
– ترتبط طفرات في PCSK1 مع السمنة.
– طفرة في الجين BDNF قد تلعب دورا في توازن الطاقة؛ ويرتبط بالبدانة في مرحلة الطفولة.
– جين مستقبلات بيتا – 3 – الأدرينالية (Beta-3-adrenergic receptor): البيانات عن وجود علاقة بين الطفرات في هذا الجين والسمنة تتضارب.
– الجين (PPAR): الطفرة في هذا الجين يمكن أن تسهم في تغير لوحظ في مؤشر كتلة الجسم والحساسية للانسولين.
هكذا يتضح لنا دور الوراثة في السمنة ومازال العلماء يحاولون فهم الآلية الدقيقة التي من خلالها تسببت هذه التغييرات الجينية في حصول السمنة وإلى الآن لا تجرى الفحوصات لهذه الجينات الا في مراكز الأبحاث وليست شائعة الاستخدام في الكثير من مراكز علاج السمنة، وقد يأتي يوم ويمكن الاستفادة من هذه الدراسات في علاج السمنة.
مرسسي لبنآت على المرور ..
نورتوآإ ..~
كيف الحال؟
حبيت تعانوني في هذا البروجي تاع الامراضالوراثية الناتجة عن الطفرة
اعطوني فكرة دعموني بصور بليييييييييييز ادخلو الموضوع
سلام
الطفرةMutation
ما المقصود بالطفرة ؟ لاحظ العلماء ومربو الحيوانات والنباتات ظهور صفات بصورة مفاجئة في بعض الأجيال الحيوانية والنباتية، وتُعرف الطفرة بأنها ظهور صفات مظهرية جديدة لم تكون موجودة في الآباء، ناتجة عن تغيرات فجائية في كمية المادة الوراثية أو تركيبها. وقد تسبب هذه الطفرات ضرر بالكائنات الحية بصورة أمراض وراثية أو تعود بالفائدة كمصدر لظهور أنواع جديدة من الحيوان أو النبات أو أنها تساعد الكائن الحي على التكيف مع التغيرات البيئية، وبعضها لا تؤثر على حيوية الكائن الحي أو معيشته.
مسببات الطفرة:
إن التعرض لأشعة الشمس لفترات طويلة يؤدي إلى أحداث طفرات في خلايا الجلد بوساطة الأشعة فوق البنفسجية أو تؤدي إلى تكسر سلسلة الحمض النووي DNA، أو إلى تكوين روابط تساهمية بين القواعد النيتروجينية المتجاورة على السلسلة نفسها، أو المقابلة لها على السلسلة المتممة لها مما قد يسبب تلفاً في الجينات المسؤولة عن تنظيم الانقسام المتساوي مما ينتج عنه الإصابة بمرض السرطان.
* سؤال:هل يتم سرطان الجلد ؟ ولماذا؟
من الأسباب الأخرى التي تؤدي إلى إحداث طفرات التعرض للإشعاعات القوية من مثل الأشعة السينية والأشعة الذرية ومواد كيميائية مثل غاز الخردل GAS الذي استُعمل في الحرب العالمية الأولى وبعض العقاقير مثل الثاليدومايد الذي يؤدي تناوله في أثناء الشهور الأولى من الحمل إلى تشوهات الأجنة.(الشكل المقابل) كما أن التعرض إلى درجات حرارة عالية أو منخفضة جداً قد يتسبب في أحداث الطفرات في كثير من الأمراض التي تصيب البشر.MUSTARD
أنواع الطفرات:
وتنقسم الطفرات إلى نوعين كروموسومية وجينية:
الطفرات الكروموسومية Chromosomal Mutation:
إن تعرض الخلايا إلى أي من مسببات الطفرة طبيعياً أو صناعياً قد يغير من عدد الكروموسومات أو تركيبها.
1 ـ التغيرات في عدد الكروموسومات:
وتشمل الحالات التالية:
1 ـ عدم انفصال الكروموسومات Nondisjunction Aneuploidy :
درست سابقاً الانقسام المنصف الذي ينتج في نهاية مراحله الأمشاج. ويحتوي المشيج على مجموعة أحادية من الكروموسومات (n).ولكن قد يحدث عدم انفصال الكروموسومات المتماثلة في مرحلة الانقسام المنصف الأول (الشكل أ) أو قد يفشل أحد الكروماتيدين خلال طول الانقسام المنصف الثاني (الشكل ب).وينتج عن عدم الانفصال أمشاج تحتوي كروموسوماً زائداً (n+1) أو ينقصها كروموسوم (n-1)، فإذا حدث إخصاب لهذه الأمشاج السابقة مع مشيج طبيعي (n).فكم يكون عدد الكروموسومات في كل لاقحة؟وقد يشمل التغير في عدد الكروموسومات كروموسوماً واحداًأو أكثر. إن الخلل في عدد الكروموسومات في هذه الحالات ينتج عنه أمراض وراثية سنناقش بعضها لاحقاً.
2ـ تعدد المجموعة الكروموسومية Polyploid :
وفيها تحتوي الخلية على مضاعفات المجموعة الكروموسومية الطبيعية نتيجة عدم انفصال جميع الكروموسومات في أثناء الانقسام المنصف، فتتكون أمشاج كاملة العدد الكروموسومي وعند إخصابها بمشيج (n) تتكون لاقحة ثلاثية المجموعة الكروموسومية (3n)، وفي حالة فشل اللاقحة التي تحوي المجموعة الثنائية من الكروموسومات (2n)من الانقسام بعد مضاعفة كروموسوماتها فتصبح الخلية رباعية المجموعة الكروموسومية (4n) وتنتشر حالات تعدد المجموعة الكروموسومية في النبات، وتتميز ثمارها بأنها أكبر حجماً من معدلها الطبيعي(كما بالشكل المقابل) ويستخدم المزارعون مادة كيميائية كولشيسين Colchicine للحصول على نباتات متعددة المجموعة الكروموسومية، أما في الحيوان فان تعدد المجموعة الكروموسومية نادر الحدوث وغالباً مميت.(2n)
شكل (43): أثر تعدد المجموعة الكروموسومية في النبات
* التغيرات في تركيب الكروموسوم :
وهي تغيرات قد تحدث للكروموسوم في أثناء عملية العبور من الانقسام المنصف نتيجة لانكسار جزء من الكروموسوم لأي سبب من مسببات الطفرات، أو حذفه أو إعادة اتصاله، ولكن بطريق الخطأ، ولتعرُّف بعض أشكال هذه التغيرات أنظر للشكل التالي ثم أجب عن الأسئلة التالية:
شكل (44): بعض التغيرات في تركيب الكروموسوم
1 ـ الحذف Deletion:
ـ كم عدد مواضع الكسر في الكروموسوم؟
ـ هل تلاحظ وجود القطعة في الكروموسوم الناتج؟(D)
إن غياب القطعة (D) يؤدي إلى حذف الجينات الموجودة فيها من هذا الكروموسوم، وقد يكون هذا الحذف في الجينات الضرورية، وبذلك يسبب خللاً أو أن يكون مميتاً للكائن الحي.
2 ـ التكرار Duplication:
قارن بين رموز القطع الموجودة في الكروموسوم الناتج مع الكروموسوم الأصل، إن انفصال جزء من الكروموسوم واتصاله بكروموسوم مماثل له يؤدي إلى تكرار بعض الجينات على الكروموسوم نفسه.
3 ـ الانقلاب Inversion:
ـ تتبع رموز القطع على الكروموسوم وقارنها بالكروموسوم الناتج …. فماذا تلاحظ ؟
ـ ينكسر الكروموسوم في موضعين. وتنقلب القطعة بدرجة 180 درجة مما يؤدي إلى عكس ترتيب الجينات في موقع هذه القطعة، وعلى الرغم من أن الجينات موجودة بكمياتها الطبيعية إلا أنه تبدو تغيرات غير طبيعية في الكائن، وذلك لأن عمل الجين يمكن أن يتأثر بموقعه بين غيره من الجينات المجاورة له.
* سؤال : ماذا يحدث في حالة انقلاب قطعة من الكروموسوم بدرجة 360 درجة؟
4 ـ الانتقال Translocation:
وهو حدوث كسر في كروموسومين مختلفين ثم تتبادل القطع بينهما بحيث تتصل كل قطعة بالكروموسوم غير المماثل وهو ما يعرف بالانتقال المتبادل Reciprocal translocation .
وقد يحدث الانتقال غير المتبادل Non- Reciprocal translocation عند انتقال جزء من كروموسوم إلى كروموسوم آخر غير مماثل له، فينتج عنه كروموسوم يحوي جينات زائدة وآخر به جينات ناقصة.
:للمزيد حول الطفرات الكروموسومية والتغيرات التي تحدث في الكروموسوم يمكن الإطلاع على محتويات مواقع الويب التالية:
Botany online: Classic Genetics – Chromosomes – The Chromosome Theory – Chromosomal Mutations
https://www.hyperdictionary.com/dicti…somal+mutation
https://www.people.virginia.edu/~rjh9u/chromuts.html
https://instruct.uwo.ca/biology/281b/…ct3/sld001.htm (Power Point Files)
chromosomal mutation definition
الطفرات الجينية Gene mutation:
درست سابقاً أهمية ترتيب القواعد النيتروجينية ضمن نسق معين في بناء البروتينات المختلفة.. فهل تغير ترتيب هذه القواعد سيغير من الشيفرة الوراثية؟ وهل لهذا التغير أثر في الشكل المظهري للكائن الحي؟ بالطبع ستكون أجابتك بالإيجاب. إن هذا التغير هو ما يدعى الطفرة الجينية، وتسمى كذلك بالطفرة الموضعية point mutation، وهي تغيرات كيميائية ثابتة تحدد في نيوكليوتايد مفرد أو زوج أو أكثر من النيوكليوتايدات في الجين الواحد في DNA، وقد تحدث بصورة تلقائية أو صناعية. ومن أمثلة الطفرات الموضعية التي تم توارثها مرض فقر الدمالمنجلي Sickle cell anemiaالذي يحدث فيه تغير الشيفرة الوراثية CTT إلىCAT مما يؤدي إلى تكوين سلسلة ببتيد (بروتين) شاذ لهيموجلوبين الدم، وذلك لأن الحمض النووي فالين Valine حل محل الحمض النووي جلوتاميك Glutamic في أثناء تكونه، الأمر الذي نتج عنه الإصابة بهذا المرض. acid
:للمزيد حول الطفرات الجينية يمكن الإطلاع على محتويات موقعي الويب التاليين:
HHMI News: Gene Mutation Upsets Mammalian Biological Clock
HHMI News: Gene Mutation Exacerbates Eye Defect in Inherited Glaucoma
* فقر الدم المنجلي Sickle cell anemia:
وينتشر بين سكان شرق إفريقيا وعند الأمريكيين السود، وينتج عن طفرة جينية تسبب خللاً في تركيب سلاسل بيتا في هيموجلوبين الدم، وتنتقل هذه الطفرة إلى الأبناء، مما يزيد من انتشارها بين البشر، وتأخذ خلايا الدم الحمراء الشكل المنجلي أو الهلالي عند نقص الأوكسجين نتيجة ترسب الهيموجلوبين الشاذ على شكل بلورات طويلة داخلها، وتؤذي هذه البلورات غشاء خلية الدم فتجعله هشاً.
شكل (45): خلايا الدم الحمراء ذات الشكل الهلالي
:للمزيد حول فقر الدم المنجلي يمكن الإطلاع على محتويات مواقع الويب التالية:
American Sickle Cell Anemia Association | United Way Agency
Genes and Disease – NCBI Bookshelf
Sickle Cell Anemia
https://www.fda.gov/fdac/features/496_sick.html
https://www.nhlbi.nih.gov/health/publ…e/sca_fact.htm
Sickle Cell Anemia
:للمزيد حول الطفرات بعامة وأنواعها يمكن الإطلاع على محتويات مواقع الويب التالية:
Mutation
https://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html
https://www.mutationresearch.com/mutat/show/
https://www.d-lohmann.de/Rb/mutations.html
Mutations
**********************
۩ الهي : لك الحمد كما ينبغي لجلال وجهك وعظيم سلطانك ۩
۩ الحمد لله وحده : عدد خلقه ، وزنة عرشه ، ومداد كلماته ، ورضا نفسه ۩
يا ربي رضاك وعفوك، ومحبة حبيبك ومصطفاك الحبيب محمد صلى الله عليه وسلم من وراء الجهد والقصد ،
فتقبله خالصاً لوجهك الكريم
الطفرةMutation
ما المقصود بالطفرة ؟ لاحظ العلماء ومربو الحيوانات والنباتات ظهور صفات بصورة مفاجئة في بعض الأجيال الحيوانية والنباتية، وتُعرف الطفرة بأنها ظهور صفات مظهرية جديدة لم تكون موجودة في الآباء، ناتجة عن تغيرات فجائية في كمية المادة الوراثية أو تركيبها. وقد تسبب هذه الطفرات ضرر بالكائنات الحية بصورة أمراض وراثية أو تعود بالفائدة كمصدر لظهور أنواع جديدة من الحيوان أو النبات أو أنها تساعد الكائن الحي على التكيف مع التغيرات البيئية، وبعضها لا تؤثر على حيوية الكائن الحي أو معيشته.
مسببات الطفرة:
إن التعرض لأشعة الشمس لفترات طويلة يؤدي إلى أحداث طفرات في خلايا الجلد بوساطة الأشعة فوق البنفسجية أو تؤدي إلى تكسر سلسلة الحمض النووي DNA، أو إلى تكوين روابط تساهمية بين القواعد النيتروجينية المتجاورة على السلسلة نفسها، أو المقابلة لها على السلسلة المتممة لها مما قد يسبب تلفاً في الجينات المسؤولة عن تنظيم الانقسام المتساوي مما ينتج عنه الإصابة بمرض السرطان.
* سؤال:هل يتم سرطان الجلد ؟ ولماذا؟
من الأسباب الأخرى التي تؤدي إلى إحداث طفرات التعرض للإشعاعات القوية من مثل الأشعة السينية والأشعة الذرية ومواد كيميائية مثل غاز الخردل GAS الذي استُعمل في الحرب العالمية الأولى وبعض العقاقير مثل الثاليدومايد الذي يؤدي تناوله في أثناء الشهور الأولى من الحمل إلى تشوهات الأجنة.(الشكل المقابل) كما أن التعرض إلى درجات حرارة عالية أو منخفضة جداً قد يتسبب في أحداث الطفرات في كثير من الأمراض التي تصيب البشر.MUSTARD
أنواع الطفرات:
وتنقسم الطفرات إلى نوعين كروموسومية وجينية:
الطفرات الكروموسومية Chromosomal Mutation:
إن تعرض الخلايا إلى أي من مسببات الطفرة طبيعياً أو صناعياً قد يغير من عدد الكروموسومات أو تركيبها.
1 ـ التغيرات في عدد الكروموسومات:
وتشمل الحالات التالية:
1 ـ عدم انفصال الكروموسومات Nondisjunction Aneuploidy :
درست سابقاً الانقسام المنصف الذي ينتج في نهاية مراحله الأمشاج. ويحتوي المشيج على مجموعة أحادية من الكروموسومات (n).ولكن قد يحدث عدم انفصال الكروموسومات المتماثلة في مرحلة الانقسام المنصف الأول (الشكل أ) أو قد يفشل أحد الكروماتيدين خلال طول الانقسام المنصف الثاني (الشكل ب).وينتج عن عدم الانفصال أمشاج تحتوي كروموسوماً زائداً (n+1) أو ينقصها كروموسوم (n-1)، فإذا حدث إخصاب لهذه الأمشاج السابقة مع مشيج طبيعي (n).فكم يكون عدد الكروموسومات في كل لاقحة؟وقد يشمل التغير في عدد الكروموسومات كروموسوماً واحداًأو أكثر. إن الخلل في عدد الكروموسومات في هذه الحالات ينتج عنه أمراض وراثية سنناقش بعضها لاحقاً.
2ـ تعدد المجموعة الكروموسومية Polyploid :
وفيها تحتوي الخلية على مضاعفات المجموعة الكروموسومية الطبيعية نتيجة عدم انفصال جميع الكروموسومات في أثناء الانقسام المنصف، فتتكون أمشاج كاملة العدد الكروموسومي وعند إخصابها بمشيج (n) تتكون لاقحة ثلاثية المجموعة الكروموسومية (3n)، وفي حالة فشل اللاقحة التي تحوي المجموعة الثنائية من الكروموسومات (2n)من الانقسام بعد مضاعفة كروموسوماتها فتصبح الخلية رباعية المجموعة الكروموسومية (4n) وتنتشر حالات تعدد المجموعة الكروموسومية في النبات، وتتميز ثمارها بأنها أكبر حجماً من معدلها الطبيعي(كما بالشكل المقابل) ويستخدم المزارعون مادة كيميائية كولشيسين Colchicine للحصول على نباتات متعددة المجموعة الكروموسومية، أما في الحيوان فان تعدد المجموعة الكروموسومية نادر الحدوث وغالباً مميت.(2n)
شكل (43): أثر تعدد المجموعة الكروموسومية في النبات
* التغيرات في تركيب الكروموسوم :
وهي تغيرات قد تحدث للكروموسوم في أثناء عملية العبور من الانقسام المنصف نتيجة لانكسار جزء من الكروموسوم لأي سبب من مسببات الطفرات، أو حذفه أو إعادة اتصاله، ولكن بطريق الخطأ، ولتعرُّف بعض أشكال هذه التغيرات أنظر للشكل التالي ثم أجب عن الأسئلة التالية:
شكل (44): بعض التغيرات في تركيب الكروموسوم
1 ـ الحذف Deletion:
ـ كم عدد مواضع الكسر في الكروموسوم؟
ـ هل تلاحظ وجود القطعة في الكروموسوم الناتج؟(D)
إن غياب القطعة (D) يؤدي إلى حذف الجينات الموجودة فيها من هذا الكروموسوم، وقد يكون هذا الحذف في الجينات الضرورية، وبذلك يسبب خللاً أو أن يكون مميتاً للكائن الحي.
2 ـ التكرار Duplication:
قارن بين رموز القطع الموجودة في الكروموسوم الناتج مع الكروموسوم الأصل، إن انفصال جزء من الكروموسوم واتصاله بكروموسوم مماثل له يؤدي إلى تكرار بعض الجينات على الكروموسوم نفسه.
3 ـ الانقلاب Inversion:
ـ تتبع رموز القطع على الكروموسوم وقارنها بالكروموسوم الناتج …. فماذا تلاحظ ؟
ـ ينكسر الكروموسوم في موضعين. وتنقلب القطعة بدرجة 180 درجة مما يؤدي إلى عكس ترتيب الجينات في موقع هذه القطعة، وعلى الرغم من أن الجينات موجودة بكمياتها الطبيعية إلا أنه تبدو تغيرات غير طبيعية في الكائن، وذلك لأن عمل الجين يمكن أن يتأثر بموقعه بين غيره من الجينات المجاورة له.
* سؤال : ماذا يحدث في حالة انقلاب قطعة من الكروموسوم بدرجة 360 درجة؟
4 ـ الانتقال Translocation:
وهو حدوث كسر في كروموسومين مختلفين ثم تتبادل القطع بينهما بحيث تتصل كل قطعة بالكروموسوم غير المماثل وهو ما يعرف بالانتقال المتبادل Reciprocal translocation .
وقد يحدث الانتقال غير المتبادل Non- Reciprocal translocation عند انتقال جزء من كروموسوم إلى كروموسوم آخر غير مماثل له، فينتج عنه كروموسوم يحوي جينات زائدة وآخر به جينات ناقصة.
:للمزيد حول الطفرات الكروموسومية والتغيرات التي تحدث في الكروموسوم يمكن الإطلاع على محتويات مواقع الويب التالية:
Botany online: Classic Genetics – Chromosomes – The Chromosome Theory – Chromosomal Mutations
Definition of CHROMOSOMAL MUTATION (Meaning of CHROMOSOMAL MUTATION) in the Online Dictionary
https://www.people.virginia.edu/~rjh9u/chromuts.html
https://instruct.uwo.ca/biology/281b/…ct3/sld001.htm (Power Point Files)
chromosomal mutation definition
الطفرات الجينية Gene mutation:
درست سابقاً أهمية ترتيب القواعد النيتروجينية ضمن نسق معين في بناء البروتينات المختلفة.. فهل تغير ترتيب هذه القواعد سيغير من الشيفرة الوراثية؟ وهل لهذا التغير أثر في الشكل المظهري للكائن الحي؟ بالطبع ستكون أجابتك بالإيجاب. إن هذا التغير هو ما يدعى الطفرة الجينية، وتسمى كذلك بالطفرة الموضعية point mutation، وهي تغيرات كيميائية ثابتة تحدد في نيوكليوتايد مفرد أو زوج أو أكثر من النيوكليوتايدات في الجين الواحد في DNA، وقد تحدث بصورة تلقائية أو صناعية. ومن أمثلة الطفرات الموضعية التي تم توارثها مرض فقر الدمالمنجلي Sickle cell anemiaالذي يحدث فيه تغير الشيفرة الوراثية CTT إلىCAT مما يؤدي إلى تكوين سلسلة ببتيد (بروتين) شاذ لهيموجلوبين الدم، وذلك لأن الحمض النووي فالين Valine حل محل الحمض النووي جلوتاميك Glutamic في أثناء تكونه، الأمر الذي نتج عنه الإصابة بهذا المرض. acid
:للمزيد حول الطفرات الجينية يمكن الإطلاع على محتويات موقعي الويب التاليين:
HHMI News: Gene Mutation Upsets Mammalian Biological Clock
HHMI News: Gene Mutation Exacerbates Eye Defect in Inherited Glaucoma
* فقر الدم المنجلي Sickle cell anemia:
وينتشر بين سكان شرق إفريقيا وعند الأمريكيين السود، وينتج عن طفرة جينية تسبب خللاً في تركيب سلاسل بيتا في هيموجلوبين الدم، وتنتقل هذه الطفرة إلى الأبناء، مما يزيد من انتشارها بين البشر، وتأخذ خلايا الدم الحمراء الشكل المنجلي أو الهلالي عند نقص الأوكسجين نتيجة ترسب الهيموجلوبين الشاذ على شكل بلورات طويلة داخلها، وتؤذي هذه البلورات غشاء خلية الدم فتجعله هشاً.
شكل (45): خلايا الدم الحمراء ذات الشكل الهلالي
:للمزيد حول فقر الدم المنجلي يمكن الإطلاع على محتويات مواقع الويب التالية:
American Sickle Cell Anemia Association | United Way Agency
Genes and Disease – NCBI Book****f
Sickle Cell Anemia
https://www.fda.gov/fdac/features/496_sick.html
https://www.nhlbi.nih.gov/health/publ…e/sca_fact.htm
Sickle Cell Anemia
:للمزيد حول الطفرات بعامة وأنواعها يمكن الإطلاع على محتويات مواقع الويب التالية:
Mutation
https://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html
https://www.mutationresearch.com/mutat/show/
https://www.d-lohmann.de/Rb/mutations.html
Mutations
**********************
۩ الهي : لك الحمد كما ينبغي لجلال وجهك وعظيم سلطانك ۩
۩ الحمد لله وحده : عدد خلقه ، وزنة عرشه ، ومداد كلماته ، ورضا نفسه ۩
يا ربي رضاك وعفوك، ومحبة حبيبك ومصطفاك الحبيب محمد صلى الله عليه وسلم من وراء الجهد والقصد ،
فتقبله خالصاً لوجهك الكريم
|
درت هذا شكرا على المرور والافادة